Immunglobulin nehézlánc transzlokáció vizsgálata chronicus lymphoid leukémiában Orvos- és Egészségtudományi

34 OTDK, Orvos- és Egészségtudományi Szekció, Elméleti orvostudományok - Patológia, hisztológia, igazságügyi orvostan III. Tagozat.

Immunglobulin nehézlánc transzlokáció vizsgálata chronicus lymphoid leukémiában

Különdíj: t

Hallgató: Malgay Annamária Györgyi
Szak: Általános Orvostudományi Szak, Képzés típusa: o, Intézmény: Pécsi Tudományegyetem, Kar: Általános Orvostudományi Kar

Témavazető: Dr. Kajtár Béla - egyetemi adjunktus, Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar

Bevezetés:
A krónikus lymphocytás leukaemia (CLL) a leggyakoribb felnőttkori hematológiai malignitás, mely elsősorban az idős korosztályt érinti. A betegek kb. 50%-ában mutatható ki karyotípus-eltérés, leggyakoribbak a deléciók a 11-es, a 13-as és a 17-es kromoszómán, valamint a 12-es kromoszóma triszómiája. Fontos prognosztikus tényező ezeken kívül a szomatikus hipermutáció megléte, vagy hiánya; az előbbi esetében kedvezőbb a kórlefolyás. Azok a transzlokációk, amik más érett B-sejtes lymphomáknál jellegzetesek, itt igen ritkán fordulnak elő, és jelentőségük nem egyértelmű.
Célkitűzés:
Az immunglobulin-nehézlánc (IGH) transzlokációk előfordulási gyakoriságát és összefüggéseit vizsgáltuk az egyéb genetikai paraméterekkel.
Módszerek:
A Pathologiai Intézet archívumából 100 beteg mintáit vizsgáltuk fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) segítségével, IGH transzlokáció specifikus disszociációs szondával. 51 beteg esetében karyotipizálási, szekvenálási és egyéb FISH adatok is rendelkezésre álltak.
Eredmények:
8 eset bizonyult IGH transzlokáció pozitívnak. További analízissel ezek közül három IGH/BCL2, három IGH/BCL11 és egy IGH/BCL3 transzlokációt azonosítottunk, egy további esetben nem sikerült azonosítani a transzlokációs partnert. A pozitív esetek közül 6-nál nem történt meg a szomatikus hipermutáció, 2-nél igen. 18 további esetben a normálistól eltérő FISH jelmintázat mutatkozott, melynek hátterében 11-nél V1-69 gént tartalmazó IGH átrendeződés állt.
Következtetés:
CLL-ben ritkán fordulnak elő IGH transzlokációk. Az irodalomban általában 1-2%-os incidencia fordul elő, a mi vizsgálatunkban ez 8%-nak bizonyult. A transzlokációk többsége egyéb kedvezőtlen genetikai eltéréssel is társult. A CLL diagnosztikájában a FISH is hasznos módszernek bizonyulhat a betegség lefolyásának előrejelzésében.