A feline hypertrophiás cardiomyopathia a magyarországi Maine Coon állományban Agrártudományi

31 OTDK, Agrártudományi Szekció, Állatgenetika és -biotechnológia Tagozat.

A feline hypertrophiás cardiomyopathia a magyarországi Maine Coon állományban

Hallgató: Rzepiel Andrea
Szak: Állattenyésztő mérnök BSc, Képzés típusa: bsc, Intézmény: Szent István Egyetem, Kar: Mezőgazdaság- és Környezettudományi Kar

Témavazetők: Dr. Horvainé dr. Szabó Mária - egyetemi docens, Szent István Egyetem Mezőgazdaság- és Környezettudományi Kar ,
Dr. Nagy Zsolt - ügyvezető, \N \N Genetikával az egészségért egyesület

A házimacska fajtákban előforduló örökletes betegségek korai szűrése alapvető fontosságú az állomány egészségének megőrzésében. A hazai maine coon állományról kevés információ áll rendelkezésünkre, átfogó populáció felmérés és genetikai elemzés máig nem történt. A populáció szintű elemzések és nyomonkövetés alapját a biobankok képezik. Jelen kutatásban megalapítottuk a hazai maine coon állomány biobankját, és megkezdtük a mintaállomány feltöltését. 2011. júliusában 199 maine coon macska szájnyálkahártya-mintájából nyertük ki a DNS-t. A kóddal ellátott mintákat -200C-on tároljuk a szakmai előírásoknak megfelelően. A kóddal ellátott minták mellé létrehoztunk egy elektronikus adatbázist, amelyben a kutatási adatok statisztikai feldolgozásra alkalmas formában kerültek archiválásra. A kialakított maine coon biobankban dupla kódolást használtunk, ami azt jelenti, hogy a DNS minták és az adott mintához tartozó adatokat más kóddal láttuk el.
A maine coon fajtát érintő egyik leggyakoribb örökletes megbetegedés a feline hipertrófiás kardiomiopátia (fHCM), mely a szívkamra megvastagodását jelenti. A betegség hátterében a MYBPC3 gén két mutációját azonosították (A31P és A74T), melyek szerepe a tünetek kialakulásában ma még nem teljesen ismert. A biobankban szereplő 158 egyednél elvégeztük a két mutáció szűrését, mely alapján 30 egyednél azonosítottuk az A31P-mutáció jelenlétét (18,9%), míg 34 egyednél az A74T-mutációt (21,5%). A vizsgált 158 egyedből 63 esetében csak az egyik mutáció hordozóságát tudtuk kimutatni (39,8%). 1 egynél 1 kópiában az A31P és A74T mutáció együttes hordozóságát (0,6%) állapítottuk meg.
A kutatás következő lépésében a mutációt hordozó és nem hordozó egyedek évenkénti kardiológiai státuszának nyomon követését tervezzük. 7 csoportot különítettünk el a vizsgált egyedeken belül: (I) normál egyedek (mutációt nem hordozó egyedek), (II) mutációt hordozó egyedek, melyen belül 6 csoportot különítettünk el a heterozigóta és homozigóta mutáns egyedek alapján. Mivel a biobankban szereplő egyedek döntően 2009 és 2011 között születtek, ezért a hordozók hosszú távú nyomon követése alapvető fontosságú.