Peripheral gene interactions converge to comprehensible clusters of core ASD genes Informatika Tudományi

35 OTDK, Informatika Tudományi Szekció, Mesterséges intelligencia 1 Tagozat.

Peripheral gene interactions converge to comprehensible clusters of core ASD genes

Különdíj: t

Hallgató: Pintér Csaba Levente
Szak: Programtervező Informatikus, Képzés típusa: msc, Intézmény: Eötvös Loránd Tudományegyetem, Kar: Informatikai Kar

Témavazetők: Fóthi Ábel - Doktorandusz, Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kar ,
Dr. Lőrincz András - Tudományos főmunkatárs, Eötvös Loránd Tudományegyetem Informatikai Kar

Komplex genetikai hátterű idegrendszeri fejlődési rendellenességek elemzésére a gén interakció gráfok széles körben használt eszközök. A nemrég népszerűvé vált omnigenikus elmélet szerint nem elég csak a betegségre direkt ható gének részhalmazát elemezni, minden olyan gén szerepet játszik, ami releváns szövetben kifejeződik.

Ennek fényében a dolgozat egyrészt validálja a gén interakció gráfok szövet specifikusságának kulcs szerepét,
másrészt klaszterezés segítségével a különböző genetikai ráhatásokat elkülönítjük. Erre a célra bevetettünk széles körben használt klaszterezési módszert, illetve modernebb gráf-neuronháló alapú megközelítést is, majd a kettőt összevetettük.

A dolgozat végén igazoljuk az autizmus spektrumzavar omnigenikus jellegét. Bemutatjuk, hogy a direkt hatású gén-klaszterek hogyan választhatóak külön periférikus indirekt hatások alapján további letisztultabb, elemzésre érdemes csoportokká.